Or you want a quick look: Triệu chứng lâm sàng
Rhabdomyosarcoma là một loại ung thư ở trẻ em phát sinh từ các tế bào trung mô phôi có khả năng biệt hóa thành các tế bào cơ xương. Bệnh có thể phát sinh từ hầu hết các loại mô cơ ở bất kỳ vị trí nào, dẫn đến biểu hiện lâm sàng thường đa dạng. Ung thư thường được phát hiện bởi CT hoặc MRI, và chẩn đoán được xác nhận bằng sinh thiết. Điều trị cần các phương pháp phẫu thuật, xạ trị và hóa trị.
Rhabdomyosarcoma là loại u đặc ngoài hệ thần kinh trung ương với độ phổ biến thứ 3 ung thư ở trẻ em (sau Khối u Wilms và u nguyên bào thần kinh). Tuy nhiên, nó chỉ chiếm từ 3 đến 4% các loại ung thư ở trẻ em. Rhabdomyosarcoma thuộc một nhóm các khối u gọi là sacôm mô mềm và là loại ung thư phổ biến nhất trong nhóm này.
[external_link_head]Tỷ lệ mắc bệnh rhabdomyosarcoma ở trẻ em là 4,3 trẻ/ 1 triệu trẻ/ năm. Hai phần ba các trường hợp ung thư được chẩn đoán ở trẻ em < 7 tuổi. Bệnh này phổ biến ở người da trắng hơn người da đen (chủ yếu là do ít gặp ở các bé gái da đen) và tỉ lệ gặp cao hơn ở trẻ trai. Có 2 thể mô bệnh học chính: Thể phôi thai: Đặc trưng bởi mất dị hợp tử trên nhiễm sắc thể 11p15.5 Thể nang: Liên quan đến sự chuyển đoạn t(2, 13) liên quan đến gen PAX3 với FOXO1 (FKHR), và chuyển đoạn t(1, 13), liên quan gen PAX7 và gen FOXO1 (FKHR) Mặc dù bệnh rhabdomyosarcoma có thể xảy ra bất cứ nơi nào trong cơ thể, nhưng bệnh thường hay xảy ra ở một số vị trí nhất định: Khu vực đầu và cổ (khoảng 35%), thường ở hốc mắt hoặc mũi họng: Phổ biến nhất trong số trẻ trong độ tuổi đi học Hệ tiết niệu sinh dục (khoảng 25%), hay gặp ở bàng quang, tuyến tiền liệt, hoặc âm đạo: Thường xảy ra ở trẻ sơ sinh và trẻ mới biết đi Các chi của cơ thể (khoảng 20%): Phổ biến nhất ở thanh thiếu niên Thân mình/ các vị trí khác (20%) Khoảng 15 đến 25% trẻ bệnh có di căn. Di căn phổi là phổ biến nhất; di căn xương, tủy xương, và hạch bạch huyết cũng có thể gặp. Trẻ em thường không có các triệu chứng toàn thân như sốt, đổ mồ hôi vào ban đêm hoặc gầy sút cân. Triệu chứng hay gặp là xuất hiện khối u cứng có thể sờ thấy hoặc rối loạn chức năng cơ quan do chèn ép của khối u. Ung thư ổ mắt và hầu họng có thể gây rách, đau mắt, hoặc lồi mắt. Ung thư vùng mũi hầu họng có thể gây tắc nghẽn mũi, thay đổi giọng nói, hoặc chảy dịch nhầy. Ung thư hệ sinh dục tiết niệu gây đau bụng, khối u bụng thường rõ, tiểu khó, và tiểu máu. Các khối u vùng chi thường biểu hiện bằng các khối u cứng ở bất kì vị trí nào trên tay và chân. Thường có sự lan tràn từ khối u sang các hạch bạch huyết lân cận, và di căn phổi, tủy xương, và hạch bạch huyết có thể xảy ra và thường không gây triệu chứng lâm sàng. CT hoặc MRI vị trí u Sinh thiết hoặc cắt bỏ khối u Kích thước khối u được đánh giá bằng CT, mặc dù tổn thương ở đầu và cổ thường được xác định tốt hơn với MRI. Chẩn đoán xác định bệnh rhabdomyosarcoma dựa vào sinh thiết hoặc cắt bỏ khối u. Xét nghiệm đánh giá di căn bao gồm chụp CT ngực, chụp hệ xương, chọc hút tủy xương 2 bên và sinh thiết tủy xương. Tiên lượng dựa trên Vị trí khối u (ví dụ, tiên lượng sẽ tốt hơn với khối u ở đầu/ cổ không gần màng não và khối u vị trí hệ sinh dục tiết niệu không gần bàng quang/ tiền liệt tuyến) Phẫu thuật cắt bỏ toàn bộ u Biểu hiện di căn Tuổi (tiên lượng xấu hơn ở trẻ <1 tuổi hoặc> 10 tuổi Mô bệnh học (thể phôi thường tiên lượng tốt hơn so với mô học thể nang) Sự kết hợp của những yếu tố tiên lượng này giúp phân loại trẻ bệnh thuộc nhóm nguy cơ thấp, nguy cơ trung bình hoặc nguy cơ cao. Một hệ thống phân loại nguy cơ dựa trên hai hệ thống phân loại (tham khảo thông tin rhabdomyosarcoma của Viện Ung thư Quốc gia ( National Cancer Institute's stage information for rhabdomyosarcoma). Tỷ lệ sống chung > 90% ở trẻ em có nguy cơ thấp và < 50% ở trẻ em có nguy cơ cao. Phẫu thuật và Hóa trị Xạ trị đối với trường hợp khối u tồn dư lớn hoặc bệnh ở mức độ vi thể Điều trị bệnh rhabdomyosarcoma bao gồm phẫu thuật, hóa trị và đôi khi kết hợp xạ trị. Phẫu thuật cắt bỏ u nguyên phát hoàn toàn được khuyến cáo khi điều trị có thể được thực hiện an toàn. Vì khối u đáp ứng với hóa trị liệu và xạ trị, nên việc cố gắng cắt bỏ tích cực không được khuyến cáo nếu phẫu thuật có thể gây tổn thương hoặc rối loạn chức năng các cơ quan. Trẻ em thuộc mọi nhóm nguy cơ được điều trị bằng hóa trị liệu; các thuốc thông dụng nhất là vincristine, actinomycin D, cyclophosphamide, doxorubicin, ifosfamide và etoposide. Topotecan và irinotecan là loại thuốc mới được đưa vào sử dụng trong điều trị. Xạ trị thường được dành riêng cho trẻ bệnh còn u tồn dư đại thể hoặc vi thể sau phẫu thuật và cho trẻ có nguy cơ trung bình hoặc nguy cơ cao.
Triệu chứng lâm sàng
 – Nhi khoa – Cẩm nang MSD – Phiên bản dành cho chuyên gia){kind=link}